2月27日，病痛挑戰(zhàn)基金會與香港浸會大學、華中科技大學聯(lián)合在京發(fā)布《2018中國罕見病調研報告》?！秷蟾妗凤@示，有近65%的被訪罕見病患者曾經有過被誤診或漏診的經歷。提示加強各級醫(yī)生的相關知識培訓，增強對罕見病的了解。
按照世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病患病率為0.65‰～1‰，全世界范圍內約有8000種罕見病。此次《報告》收集了全國33個?。▍^(qū)、市）和特別行政區(qū)的罕見病患者有效問卷2040份，涉及明確確診的罕見病類型109種，涵蓋基因遺傳病、代謝類疾病、自身免疫性疾病、染色體異常等。《報告》顯示，近58%的患者在求醫(yī)的當年被確診，只有不到1/4的患者在首診醫(yī)院就獲得了明確診斷，越有三成受訪醫(yī)生表示對罕見病了解不夠。
專家指出，應大力進行科普和醫(yī)生的繼續(xù)教育培訓，尤其在全科醫(yī)生培訓內容里加入如何識別罕見病的內容，使基層醫(yī)生對罕見病的常見癥狀有所了解，做到能夠初步識別。
《報告》顯示，近90%的受訪成人患者享有城鎮(zhèn)職工/居民基本醫(yī)療保險、新型農村合作醫(yī)療、商業(yè)醫(yī)療保險，0.9%的患者是政府的醫(yī)療救助對象。以戈謝病為例，目前上海、天津、青島等地將其治療藥物納入政府醫(yī)療保障范圍。專家呼吁構建國家層面的罕見病藥物制度和醫(yī)療保障體系，并出臺政策鼓勵企業(yè)積極參與罕見病藥物研發(fā)仿制、臨床試驗和新藥上市搭建綠色通道。