???? 北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚(yáng)教授、陳銳副研究員和清華大學(xué)陳曉媛教授團(tuán)隊(duì)合作開(kāi)展的一項(xiàng)研究顯示，過(guò)去5年，我國(guó)在研罕見(jiàn)病藥物數(shù)量大幅增加，年均增長(zhǎng)率達(dá)34%，超過(guò)全球增長(zhǎng)率近42%。而這一增長(zhǎng)的時(shí)機(jī)與我國(guó)自2017年起實(shí)施醫(yī)藥研發(fā)促進(jìn)政策高度吻合。
??該研究對(duì)比分析了全球和我國(guó)在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)領(lǐng)域的異同，以及我國(guó)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的薄弱點(diǎn)、增長(zhǎng)點(diǎn)及驅(qū)動(dòng)力。相關(guān)論著日前發(fā)表在《自然綜述：藥物發(fā)現(xiàn)》上。
??研究顯示，截至2022年年底，我國(guó)在研罕見(jiàn)病藥物共計(jì)840個(gè)，其中處于臨床前階段、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和注冊(cè)前階段的占比分別約為49%、25%、18%、7%和2%。截至2022年年底，全球在研罕見(jiàn)病藥物共有5215種。
??無(wú)論是在全球還是我國(guó)，腫瘤藥物研發(fā)都是最活躍的，占全球在研產(chǎn)品線的43%，占我國(guó)在研產(chǎn)品線的71%。研究顯示，在腫瘤藥物之后，全球藥物研發(fā)占比較高的領(lǐng)域依次是神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ㄕ?2%）、呼吸系統(tǒng)疾病（占8%）、消化/代謝疾?。ㄕ?%）和免疫系統(tǒng)疾?。ㄕ?%）。而我國(guó)在研的所有藥物中，只有4%是針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的，有2%針對(duì)消化/代謝疾病。因此，這些領(lǐng)域可能存在未被滿足的廣泛的臨床需求。近年來(lái)，在國(guó)家罕見(jiàn)病登記系統(tǒng)的支持下，神經(jīng)和代謝罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列相繼建立，并不斷收集信息，推動(dòng)了相關(guān)領(lǐng)域藥物研發(fā)。
??研究顯示，在全球范圍內(nèi)，生物制劑幾乎占罕見(jiàn)病藥物研發(fā)管線的一半（49%），其中蛋白類(lèi)藥物（占20%）、細(xì)胞類(lèi)藥物（占16%）和核酸類(lèi)藥物（占9%）為前三名。在我國(guó)，核酸類(lèi)藥物僅占3%，核酸類(lèi)藥物可能是我國(guó)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的增長(zhǎng)點(diǎn)。
??研究顯示，在全球，學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)參與研發(fā)占比最高的是化學(xué)藥物；在我國(guó)是細(xì)胞類(lèi)藥物。這體現(xiàn)了我國(guó)在細(xì)胞基因治療領(lǐng)域的驅(qū)動(dòng)力優(yōu)勢(shì)，藥物研發(fā)早期的產(chǎn)學(xué)研結(jié)合是早期轉(zhuǎn)化重點(diǎn)。
??研究團(tuán)隊(duì)在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)領(lǐng)域進(jìn)行了大量的數(shù)據(jù)收集、篩選和分析工作。團(tuán)隊(duì)采用美國(guó)或歐盟對(duì)于罕見(jiàn)病的定義標(biāo)準(zhǔn)，納入全球數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。對(duì)于我國(guó)的數(shù)據(jù)，團(tuán)隊(duì)不僅納入了國(guó)家衛(wèi)生健康委聯(lián)合多部門(mén)制定的第一批和第二批罕見(jiàn)病目錄，還增加了目前可查，以及國(guó)內(nèi)發(fā)病率或患病率符合地區(qū)標(biāo)準(zhǔn)的適應(yīng)證，從而建立起可比較的中外數(shù)據(jù)庫(kù)。
??該研究是首次對(duì)中外罕見(jiàn)病藥物在研發(fā)管線層面進(jìn)行宏觀比較，分析我國(guó)未被滿足的臨床需求，尋找優(yōu)勢(shì)增長(zhǎng)點(diǎn)，為罕見(jiàn)病藥物的靶點(diǎn)研發(fā)、政策制定和投資布局等提供數(shù)據(jù)支持，為推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病診療研究進(jìn)程提供科學(xué)依據(jù)。