一、行動計劃出臺背景
地中海貧血是一組嚴重威脅人類健康的致死、致殘性遺傳病，我區(qū)人群地貧基因攜帶率高，重型和部分中間型地貧患兒需終身接受輸血和排鐵治療，是我區(qū)因病致貧、因病返貧的重要因素和影響社會發(fā)展和民生福祉改善的重大公共衛(wèi)生問題。
2010年廣西在全國率先啟動地中海貧血防治，創(chuàng)造性打造101個“一站式”婚育綜合服務平臺、16所地貧產(chǎn)前診斷中心和分中心，全面對婚育人群全面開展地貧篩查、基因診斷、產(chǎn)前診斷和醫(yī)學干預。截止2017年共查出中重型地貧胎兒1.38萬例，地貧引起的出生缺陷從2008年首位病因（發(fā)生率為26.38/萬）降至2017年第8位病因（發(fā)生率3.15/萬），直接減少經(jīng)濟負擔30多億元，先后得到劉延東副總理、陳竺副委員長的簽批表揚。
為抓住自治區(qū)黨委、政府主要領導爭取到的國家補助廣西用于地貧防治能力建設的5億元資金的大好機遇，充分發(fā)揮資金效益，全面提升地貧綜合防治能力，保障我區(qū)嚴重類型地貧患兒零出生計劃順利實施，實現(xiàn)陳竺副委員長2018年5月在廣西調(diào)研指示：“形成‘廣西模式’，為精準健康扶貧提供范例，面向‘一帶一路’國家推廣”，結(jié)合廣西實際，出臺地中海貧血防治三年行動計劃，進一步降低廣西出生缺陷出生率，實現(xiàn)嚴重類型地貧兒零出生，提高廣西出生人口素質(zhì)。
二、起草遵循的原則
為科學合理設計地貧防治三年行動計劃內(nèi)容，有效地補足地貧防治工作短板，我們在起草過程中注意遵循以下“四個原則”：
（一）結(jié)果為導向原則。圍繞“零出生計劃”這一根本目標，提出了實施地貧初篩、復篩、基因診斷、產(chǎn)前診斷、醫(yī)學干預5項免費技術(shù)服務，強化地貧防控5個關鍵環(huán)節(jié)的服務，盡量減少漏篩、漏診。
（二）立足實際原則。立足于我區(qū)現(xiàn)有防治技術(shù)網(wǎng)絡，重點以婚育綜合服務中心、地貧產(chǎn)前診斷中心、地貧骨髓移植機構(gòu)、自治區(qū)臨檢中心、自治區(qū)信息中心為建設對象，提出地貧篩查、地貧基因診斷、地貧信息化管理、地貧質(zhì)量控制管理、地貧移植治療5項地貧防控能力建設內(nèi)容，按標準配齊所需設備設施，全面提升地貧技術(shù)服務能力。
（三）整體推進原則。為使我區(qū)地貧防治水平隨著工作深入開展而同步提高，持續(xù)保持國內(nèi)、國際領先水平，不僅考慮硬件建設的問題，還將地貧防治科研能力建設、人才隊伍建設納入地貧攻堅工程實施內(nèi)容，重點提升廣西醫(yī)科大學、醫(yī)科大學一附院、自治區(qū)婦幼保健院、自治區(qū)人民醫(yī)院的科研和人才隊伍培養(yǎng)能力。
（四）填平補齊原則。由于國家專項資金指定專用于能力建設，因此攻堅工程中設備配備是主要內(nèi)容之一。為使設備配備科學合理，自治區(qū)衛(wèi)生健康委組織專家制定了標準化建設的設備配備標準，進行了相關建設單位的設備現(xiàn)狀和需求調(diào)查，作為經(jīng)費測算和今后設備配備依據(jù)。
三、行動計劃目標、主要任務
（一）主要目標。
系統(tǒng)總結(jié)地貧防治“廣西模式”，科學設計地貧防治技術(shù)路徑，強化地貧陽性追蹤管理，提高地貧防治服務能力，開展重型地貧患者造血干細胞移植救助行動，提高地貧患者生存質(zhì)量。力爭到2021年，全區(qū)重型地貧胎兒出生率降至0.3/萬以下?,98%以上地貧患者及時得到醫(yī)學咨詢指導完成800例貧困重型地貧患者造血干細胞移植救助工作。
（二）主要工作任務。
一是加強地貧防控知識宣傳教育。充分利用門戶網(wǎng)站、微信微博、報刊、廣播、電視等媒體，擴大地貧防治知識宣傳覆蓋面，營造全社會關心重視、支持參與地貧防治工作的良好氛圍。
二是加大地貧防控服務力度。圍繞地貧防控關鍵節(jié)點，為夫婦雙方或一方為廣西戶籍的婚育人群提供孕前夫婦免費地貧初篩、初篩陽性夫婦免費復篩、雙陽夫婦免費基因診斷、高風險孕婦免費產(chǎn)前診斷、免費醫(yī)學干預等地貧“五項免費技術(shù)服務”，夯實嚴重類型地貧胎兒零出生計劃基礎。
三是提升地貧防控體系服務能力。包括提高地貧篩查能力、地貧基因診斷能力、信息化管理能力、質(zhì)量控制管理能力等內(nèi)容。
四是完善地貧救治服務體系。包括建立地貧患者健康管理機制、建設地貧患者造血干細胞移植倉、開展貧困重型地貧患者造血干細胞移植救助行動等內(nèi)容。
五是提高地貧防治科研能力。包括加強地貧臨床科研基地建設、加強地貧預防控制研究基地建設等內(nèi)容。
六是加強人才隊伍建設。包括培訓地貧防控人員、地貧患者造血干細胞移植治療人員。
等6個方面的內(nèi)容；第五部分是工作步驟，分三個階段實施；第六部分是經(jīng)費保障；第七部分是設備采購和管理；第八部分是相關職責；第九部分是保障措施，在工作機制、經(jīng)費落實、政策落實、督導檢查等4個方面對有效實施地中海貧血攻堅工程提供保障。
四、工作步驟
整個行動計劃共分2個階段。
（一）第一階段：2019 年1 月—9 月。印發(fā)本計劃；完成地貧防控設備招標采購任務，為全面提升地貧防控服務水平奠定堅實基礎。
（二）第二階段：2019 年10 月—2021 年12 月。深入推進本計劃，加強地貧“五項免費技術(shù)服務”質(zhì)量控制，實施貧困重型地貧患者救助，強化陽性地貧患者追蹤管理，確保各項工作指標達標。
五、相關職責
行動計劃要求全區(qū)各級政府高度重視，加強領導，將本計劃實施列入重要議事日程，結(jié)合實際進一步細化工作目標和任務，確保各項工作如期完成。制定了衛(wèi)生健康部門、財政部門、教育部門、民政部門、醫(yī)保部門、紅十字會等部門職責，并要求各有關部門要充分發(fā)揮各自優(yōu)勢，協(xié)同做好地貧防治各項工作。