??? 在國(guó)家政策春風(fēng)的吹拂下，創(chuàng)新藥猶如裝上了加速引擎，正加速惠及更廣泛的患者群體。
??? 隨著新醫(yī)保目錄于今年1月1日全面落地實(shí)施，眾多創(chuàng)新藥物被納入醫(yī)保報(bào)銷范圍。除了“天價(jià)救命藥”進(jìn)入醫(yī)保，對(duì)于長(zhǎng)期提高生活質(zhì)量的藥物來說，被納入醫(yī)保報(bào)銷對(duì)于患者的意義同樣不可估量。
??? “上一層樓需要中途休息三次，稍微走快幾步就眼前發(fā)黑，連抱起兩歲的孩子都成了奢望……”這是許多梗阻性肥厚型心肌?。╫HCM）患者的日常。他們的心臟如同被一道無(wú)形的“枷鎖”禁錮。疾病不僅剝奪了他們的自由活動(dòng)能力，更碾碎了他們對(duì)生活的掌控感：有人被迫放棄熱愛的事業(yè)，有人從家庭支柱變成需要全天陪護(hù)，有人因不堪藥費(fèi)負(fù)擔(dān)在希望與絕望間反復(fù)掙扎。
??? 2025年1月1日，隨著新版國(guó)家醫(yī)保目錄落地，一扇新的大門向這個(gè)群體打開。全球首創(chuàng)且目前唯一獲批心肌肌球蛋白抑制劑瑪伐凱泰被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，用于治療紐約心臟協(xié)會(huì)心功能分級(jí)Ⅱ-Ⅲ級(jí)的梗阻性肥厚型心肌病成人患者。
??? 曾經(jīng)遙不可及的創(chuàng)新治療方式被納入醫(yī)保體系，這對(duì)于oHCM患者來說，這意味著曾經(jīng)困于治療費(fèi)用而緊鎖的眉頭終于舒展，以及生活質(zhì)量和運(yùn)動(dòng)能力的提升。他們終于能夠重新握住生活的方向盤，就像為在黑暗中摸索前行的人點(diǎn)亮了一盞明燈，讓他們?cè)诼L(zhǎng)的治療之路上看到了曙光。
??? 疾病困境：“心臟枷鎖”如何困住人生？
??? “走兩三百米就要站在原地歇一歇，爬兩層樓就喘到不行，動(dòng)輒兩眼發(fā)黑、透不過氣……”
??? 相較于冠心病等廣為人知的心臟疾病，肥厚型心肌病并不被大眾熟知，這是一種主要由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因致病性變異導(dǎo)致的，或病因不明的心肌病，以心肌肥厚為特征，左心室壁受累最為常見。根據(jù)是否存在左心室流出道（LVOT）梗阻，肥厚型心肌病可以分為梗阻性和非梗阻性兩大類。梗阻性肥厚型心肌病因左心室流出道血流受阻，導(dǎo)致心功能損傷更嚴(yán)重，生存率顯著低于非梗阻性患者。
??? 肥厚型心肌病并不是整個(gè)心臟都變“胖”了，主要是左心室的肥厚，尤其是室間隔的肥厚。如果把心臟比作人體引擎，正常的心臟就像一臺(tái)性能卓越的精密發(fā)動(dòng)機(jī)，心肌富有彈性且厚薄均勻，能高效地推動(dòng)血液循環(huán)，為身體各個(gè)器官輸送源源不斷的動(dòng)力。但在梗阻性肥厚型心肌病患者體內(nèi)，心肌卻異常增厚，如同給這臺(tái)引擎裝上了不斷增厚且沉重的“枷鎖”，導(dǎo)致血流受阻。
??? 數(shù)據(jù)顯示，在我國(guó)，肥厚型心肌病的患病率約為十萬(wàn)分之八十。
??? 疾病雖然“小眾”，但危害不容小覷，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任、心肌疾病亞?？浦魅螐垥鴮幗淌诮榻B，肥厚型心肌病作為一種慢性、進(jìn)行性心臟疾病，60%患者具有基因突變的遺傳背景，其并發(fā)癥可能往往無(wú)法逆轉(zhuǎn)?；颊咄ǔ?huì)出現(xiàn)勞力性呼吸困難、胸痛、心悸及暈厥等癥狀，甚至出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，導(dǎo)致病情惡化或死亡，為患者及其家庭帶來了沉重的生理與心理負(fù)擔(dān)。
??? 童俊就是一位梗阻性肥厚型心肌病患者，2014年確診后，他的生活軌跡發(fā)生了巨大改變。起初兩年，高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)時(shí)他才會(huì)胸悶、氣喘。但到2017年，頭暈、胸悶、心絞痛頻繁發(fā)作，他開始四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)國(guó)內(nèi)近十家醫(yī)院，藥吃了不少，病情卻進(jìn)展迅速。
??? 2019年以后的影像檢查顯示，他的左室流出道壓差加大了、心肌更肥厚了——這是梗阻性肥厚型心肌病的典型表現(xiàn)之一，那時(shí)的他走個(gè)兩三百米就要站在原地歇一歇，爬兩層樓就喘到不行，動(dòng)輒兩眼發(fā)黑、透不過氣。童俊形容自己的人生“失控了”，他從家庭的“頂梁柱”淪為需要被照顧的人。
??? 心理壓力與身體病痛交織，形成惡性循環(huán)——疾病不僅束縛了心臟，更禁錮了人生。像童俊一樣的眾多肥厚型心肌病患者，身體上，心臟被疾病緊緊束縛，身體活動(dòng)可能引發(fā)窒息感、暈厥甚至猝死風(fēng)險(xiǎn)；心理上，因患病被迫遠(yuǎn)離職場(chǎng)，謝絕社交，孤獨(dú)感與失落感愈發(fā)強(qiáng)烈。如此往復(fù)，他們的人生被困在疾病的陰霾之中，難以掙脫。
??? 張書寧教授解釋，肥厚型心肌病往往需要通過心電圖和心臟超聲檢查予以篩查，由于HCM的癥狀缺乏特異性，疾病容易被忽視，目前診斷率相對(duì)較低，甚至部分患者首發(fā)即猝死。因此早期的篩查診斷顯得尤為重要。臨床上，超聲心動(dòng)圖是診斷首選、準(zhǔn)確且經(jīng)濟(jì)的方法。當(dāng)患者靜息或激發(fā)后左心室流出道與主動(dòng)脈峰值壓差（LVOTG）≥30 mmHg時(shí)，可以認(rèn)為存在左心室流出道梗阻。
??? 但由于LVOTG是動(dòng)態(tài)變化的，因此對(duì)于靜息狀態(tài)無(wú)左心室流出道梗阻的患者，還需要使用Valsalva等激發(fā)試驗(yàn)在激發(fā)狀態(tài)下進(jìn)行評(píng)估，確認(rèn)是否存在隱匿性的梗阻。Valsalva動(dòng)作是讓患者深呼吸然后屏住氣，在封閉氣道下用力呼氣的一個(gè)動(dòng)作，在做超聲心動(dòng)圖的時(shí)候可以同時(shí)進(jìn)行，方便易操作。
??? 目前研究已明確，肥厚型心肌病的核心病理生理機(jī)制是過多肌球蛋白和肌動(dòng)蛋白橫橋的形成，以及肌球蛋白超松弛狀態(tài)的失調(diào)。遺憾的是，既往的治療藥物并非針對(duì)肥厚型心肌病的疾病病理生理機(jī)制。
??? 治療破局：給“緊繃的心臟”松綁
??? 心理壓力與身體病痛如影隨形，彼此交織，共同將患者拖入惡性循環(huán)的泥沼。然而，由于梗阻性肥厚型心肌病的病理生理機(jī)制復(fù)雜，可選藥物不多，且只是對(duì)癥處理，很難滿足患者治療的需求。
??? 張書寧教授介紹，既往針對(duì)梗阻性肥厚型心肌病傳統(tǒng)的治療手段，可以分藥物治療和侵入性治療（室間隔減容術(shù)）兩大類。侵入性室間隔減容術(shù)（SRT）：主要包括外科室間隔心肌切除術(shù)（SSM）和經(jīng)皮腔內(nèi)室間隔心肌消融術(shù)（PTSMA），目前使用最廣泛的非特異性治療藥物是β受體阻滯劑和非二氫吡啶類的鈣離子拮抗劑。
??? 曾經(jīng)，童俊十年尋醫(yī)、輾轉(zhuǎn)多地，幾乎窮盡了所有可能的治療手段，卻無(wú)法阻止病情的急速發(fā)展。2021年，童俊接受了室間隔消融術(shù)，但僅維持了幾個(gè)月的“良好”狀態(tài)。2022年4月，他的左心室流出道壓差升至16.5mmHg，半年后進(jìn)一步升至62mmHg。一般而言，當(dāng)壓差超過50mmHg時(shí)，經(jīng)過規(guī)范藥物治療后仍出現(xiàn)臨床癥狀，醫(yī)生通常會(huì)進(jìn)一步評(píng)估是否適合手術(shù)治療，童俊輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)院，醫(yī)生建議他進(jìn)行室間隔心肌切除手術(shù)。但這種手術(shù)要求高，風(fēng)險(xiǎn)大，童俊反復(fù)權(quán)衡手術(shù)利弊，考慮到開胸、體外循環(huán)等風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)擔(dān)心手術(shù)意外及術(shù)后生活質(zhì)量改善情況，最終沒敢走上手術(shù)臺(tái)。
??? 張書寧教授表示，侵入性治療存在傳導(dǎo)阻滯、瓣膜關(guān)閉不全等風(fēng)險(xiǎn)且創(chuàng)傷較大。同時(shí)高齡、伴有嚴(yán)重并發(fā)癥等情況也限制了外科手術(shù)的進(jìn)行。非特異性治療藥物無(wú)法阻止疾病進(jìn)展，治療梗阻性HCM效果有限，多數(shù)患者LVOT壓差及癥狀均持續(xù)存在，難以改善患者生活質(zhì)量，臨床應(yīng)用也缺乏高質(zhì)量臨床研究證據(jù)支持。
??? 心肌肌球蛋白抑制劑的問世，標(biāo)志著梗阻性肥厚型心肌病的治療取得了重大突破。通過選擇性抑制心肌肌球蛋白來減少肌球蛋白和肌動(dòng)蛋白橫橋過量形成，以減輕心肌的過度收縮，并改善舒張功能。
??? 2024年4月，全球首創(chuàng)心肌肌球蛋白抑制劑獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局優(yōu)先審評(píng)批準(zhǔn)，用于治療紐約心臟協(xié)會(huì)（NYHA）心功能分級(jí)II-III級(jí)的梗阻性肥厚型心肌病成人患者，以改善運(yùn)動(dòng)能力和癥狀。
??? 這是全球首個(gè)也是目前唯一獲批的心肌肌球蛋白抑制劑，可顯著改善中國(guó)梗阻性肥厚型心肌病患者靜息或Valsalva激發(fā)下左心室流出道壓差、紐約心臟協(xié)會(huì)（NYHA）心功能分級(jí)，并改善患者運(yùn)動(dòng)能力和生活質(zhì)量。
??? 創(chuàng)新藥為患者帶來了從“求生”到“生活”的蛻變。心肌肌球蛋白抑制劑的治療能有效減輕梗阻、緩解臨床癥狀、提升患者運(yùn)動(dòng)耐量和提高生活質(zhì)量。連續(xù)使用心肌肌球蛋白抑制劑一個(gè)月后，童俊的左心室流出道壓差由107mmHg降至16mmHg。連續(xù)治療第三個(gè)月后，童俊的左心室流出道壓差繼續(xù)降至10mmHg。體能好轉(zhuǎn)之后，他喜歡騎車上班和兒子女兒玩耍，也可以參加朋友聚會(huì)了，做飯、刨地、旅游、爬樓都不成問題。
??? 醫(yī)保價(jià)值：改寫用藥格局，讓“救命藥”觸手可及
??? 梗阻性肥厚型心肌病是一種需要長(zhǎng)期管理的慢性、進(jìn)行性心臟疾病，這意味著患者需要長(zhǎng)期用藥、規(guī)范化治療。目前全球長(zhǎng)期擴(kuò)展研究（MAVA-LTE）顯示，EXPLORER-LTE隊(duì)列患者在接受心肌肌球蛋白抑制劑長(zhǎng)達(dá)180周連續(xù)治療后多項(xiàng)心臟指標(biāo)獲得了持續(xù)穩(wěn)定改善，且安全性良好，這無(wú)疑證明了該藥物在長(zhǎng)期治療中的重要地位與作用。
??? 此前，這款心肌肌球蛋白抑制劑在中國(guó)的上市定價(jià)已充分考慮患者的可支付能力，在一定程度上減輕了患者的經(jīng)濟(jì)壓力，但仍有患者在治療過程中面臨著較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。此外，在間接的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)方面，家庭成員的照護(hù)成本不容忽視。梗阻性肥厚型心肌病患者往往需要家庭成員的長(zhǎng)期照護(hù)，需要投入大量的時(shí)間和精力，增加了家庭的隱性經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
??? 可喜的是，醫(yī)保談判平衡了藥企創(chuàng)新動(dòng)力與患者可及性，國(guó)家已于去年將心肌肌球蛋白抑制劑納入醫(yī)保。今年1月1日起，新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄正式落地執(zhí)行。醫(yī)保的報(bào)銷能夠顯著降低梗阻性肥厚型心肌病患者的經(jīng)濟(jì)壓力，讓患者用得上、更用得起創(chuàng)新藥物，堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范治療，以實(shí)現(xiàn)理想的治療效果。
??? 現(xiàn)在，醫(yī)保報(bào)銷大大減輕了患者的經(jīng)濟(jì)壓力，讓他們更加從容地面對(duì)生活，重新規(guī)劃自己的未來。以起始劑量2.5mg/天計(jì)算，醫(yī)保報(bào)銷后，如按照全國(guó)平均門診報(bào)銷比例50%以上估算，報(bào)銷后月費(fèi)用僅約2000元（具體報(bào)銷比例及自付金額等細(xì)則可咨詢本地醫(yī)保經(jīng)辦機(jī)構(gòu)）。
??? 讓被困住的人生，重新?lián)碛羞x擇的自由。梗阻性肥厚型心肌病患者長(zhǎng)期遭受著疾病的慢性折磨，日常生活被呼吸困難、乏力等癥狀嚴(yán)重干擾，生活質(zhì)量低下。如今，患者不必再因經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)而對(duì)維持正常生活狀態(tài)的藥物望而卻步，能夠持續(xù)且規(guī)律地用藥，從而有效緩解癥狀，逐步恢復(fù)對(duì)生活的掌控力，參與社交，回歸職場(chǎng)，重拾家庭中的角色與責(zé)任。
??? 國(guó)家醫(yī)療保障體系對(duì)具有遺傳疾病患者的特殊關(guān)懷是對(duì)“因病致貧”風(fēng)險(xiǎn)的有效阻斷。而對(duì)于家族中存在多位肥厚型心肌病患者的家庭來說，當(dāng)創(chuàng)新藥物從“天價(jià)救命藥”變?yōu)椤翱杉爸委熯x擇”，醫(yī)保覆蓋不僅讓現(xiàn)有患者獲得規(guī)范治療，更讓整個(gè)家族減輕了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，有了開展基因篩查和早期干預(yù)的經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)。這意味著，下一代可能不再重蹈父輩的覆轍，而是能在疾病早期就獲得精準(zhǔn)治療。
??? 因疾病中斷的工作可以重新開始，被迫缺席的家庭角色得以回歸，被病痛禁錮的生活重獲自由。當(dāng)創(chuàng)新療法遇上惠民政策，這一系列的轉(zhuǎn)變正改寫著眾多梗阻性肥厚型心肌病患者的心跳人生，讓他們從“舉步維艱”到再次擁有美好未來。
??? “我覺得自己恢復(fù)到了2014年前的狀態(tài)，能夠正常地工作和生活，重生的感覺真好?！蓖≌f。不再被猝死的陰影所籠罩，童俊如今已能像正常人一樣去生活和工作，摘掉病人的標(biāo)簽，曾經(jīng)被疾病奪走的生活又漸漸回到了他的身邊。
??? 本資料中涉及的信息僅供參考，請(qǐng)遵從醫(yī)生或其他醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士的意見或指導(dǎo)。